长寿基因APP

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APP变异是造成阿尔茨海默病患者脑内老年斑（β-淀粉样蛋白积聚形 成的斑块）形成的主要原因。20世纪80年代，科学家在研究唐氏综合征的时候发现了APP。APP位于第21号染色体上，唐氏综合征患者第21号染色体上表现出三种现象。APP的三个基因副本会产生过量的淀粉样前蛋白，加速β-淀粉样蛋白斑块的形成，这也解释了为什么患有唐氏综合征的个体常常在三四十岁的时候就早早地患上了阿尔茨海默病。

β-淀粉样蛋白的产生也受环境因素的调节。机体要对环境因素做出反应。所以，人体内存在调节传感器和控制器（类似于恒温器），能够根据环境信息做出适当的反应。例如，人体内与铁元素有关的基因会受到感受器探测到的铁元素的影响，反过来，这些基因也会以开放和关闭，或其他方式来对环境中的铁元素做出反应。

截止到目前，在人类基因组20000多个蛋白质编码的基因中，只有不到20个（千分之一）基因受铁元素作用的特定系统调控，它们被称为铁反应元件。换句话说，这些铁反应元件很罕见，并且只对人体调节铁元素的特定部位做出反应。这千分之一的基因中就包括APP。

铁反应元件是这样工作的：随着细胞内的铁元素含量升高，APP蛋白大量产生。最近一项研究表明，APP蛋白负责将神经元中的铁元素运送出来。这一发现和其他研究一起证实了APP的保护作用，即头脑中的APP会保护我们的细胞和组织不受铁氧化作用的侵害。

2012年，冰岛科学家针对APP的研究有了新发现，这一发现颠覆了以往科学家对阿尔茨海默病的相关研究。由于冰岛人口很少（大约有32 万人），基因库相对独立和分离，对冰岛人的基因研究相对容易实现。 科学家们分析了冰岛人的基因组数据发现，那些在各自年龄组中认知能力表现尤为出色的一小部分人都含有一个特定的APP变体（科学家称之为A673T）。这一变体能够为人体提供长达十年的保护，可以有效帮助人体应对认知能力下降的风险，大大提高人体寿命。APOE的e4变体对人体健康有很大的负面影响，而A673T则能够抵消掉e4变体的消极作用 。

文章来源：OA智能云诊所