基因与医疗

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美国彭博社资讯新闻媒体记者约翰·劳尔曼准备写一份关于个体化医疗和基因组学兴起的系列文章，于是决定从加入哈佛大学个人基因组计划为了获得更多的了解。基因研究组研究人员给劳尔曼采集了血样并对他DNA进行测序，之后再用计算机自动判读系统对他的基因组进行了分析。分析报告的多个部分都标有一个大大的红色旗 标，这表明约翰体内有一种罕见的DNA变异，这种变异有机会令他患上严重凝血障碍的风险。而他父母身上却没有这样的基因变异，所以很有可能劳尔曼的基因变异是发生在出生后的某个阶段。和癌细胞类似，发生变异的细胞会以惊人的速度大量增殖。

而劳尔曼这基因变异引发的并发症对他影响有十年那么长，但他一直不知道情况。基因组的分析结果帮助劳尔曼和他的医生了解到他患病的确切原因了。于是劳尔曼接受医生简单有效的治疗，身体逐渐康复。而在基因分析到他后面治疗的整个过程，他完成了文章报道，这是他完全不了解的领域里开始并且没有预想到结果。之后他说在这次基因组测序里发现到以前完全没有想到的严重威胁健康的因素，并且他能从中找到针对性的治疗方案。

基因突变的研究发现让人了解到一些简单却可能救命的知识和治疗方案。一个60岁的老人为了保持精力充沛，每日都服用铁元素制剂并持续了数年。如今因饱受早期帕金森病的困扰，到基因研究组参与基因分析，在测序和分析时候发现他体内的基因变异是让他患上血色素沉着症的主要原因。血色素沉着症是一种由铁元素积存过多造成的普遍性疾病。有研究发现，人体内铁元素累积过量时容易使人们患上神经退行性疾病风险，例如患帕金森病、阿尔茨海默病，铁元素合成物也会造成人体关键脑区域的氧化损伤。在那些神经退行性疾病患者种检测的血液得知其血铁含量远超出正常水平。

从这些案例说明，基因组研究有利于医疗更精准化，以基因研究为前提，可以克服更多影响人类健康的问题。但有时可靠的生物医学专家提供的建议没有带来意外的结果，主要因为一般人都无法知道究竟什么因素阻碍人的长期健康，人一生身体变化是动态的，对年轻的人有利的因素可能在中年就变成伤害，被认为不利的因素或者行为到生命另一个阶段时就可能转变成促进人体健康。基因研究应该是作为人类不断追求进步的一项永久事业。

文章来源：OA智能云诊所